Aikardi ma'i: ka wehewehe, ka'ike'ana, ka launa.

Aicardi maʻi pale - pohihihi keia hereditary maʻi, i hoike mai ai ia i ka wa e kaawale aku o ke kino callosum, epileptic kāʻili 'ana a me nā loli i loko o ka fundus. Eia kekahi, ua loa'a i nā ma'i ka lō'ihi o ka ulu'ana i ka mana'o a me ke kino a me ka haunaele i ka pilina o nā iwi iwi o ke po'o.

Mō'aukala

I loko o nā makahiki he 60 o ke kenekulia iwakalua, ua ha'i'ia e kahi mea neurophopika'o France'o Jean Aikardi he mau helu he nui o kēia'ano ma'i pilikino. Aia kekahi mau'ōlelo kuhikuhi ma mua aku iā lākou ma nā palapala lapa'au, akā, ua'ike'ia lākou he mau hō'ailona o ka ma'i ma'i. 'Ehiku mau makahiki ma hope o ka ho'olaha mua'ana, ho'olauna'ia kahi hui kaiapuni hou - kahi ma'i o Aikardi.

Akā, ua ho'omau'ia ka ho'okolokolo'ana o ka ma'i, ua ho'onui'ia ka helu o nā ma'i a me nā lālā hou. 'O kekahi la'ana, ma'i ma'i'o Aikardi-Goter, i hō'ike'ia e ka encephalopathy me ka helu'ana o ka nuclei basal a me ka leukodystrophy.

'O ke kuhikuhina

Ma muli o kona ho'omaopopo'ia'ana o Aikardi, ua hui ka ma'i i nā mea neurologists e like paha me ka hapalua manawa. 'O ka hapa nui o nā ma'i i noho i Iapana a me nā'āina'ē a'e ma Asia. Wahi a nā po'e noi'i a Swiss,'o ka hopena o ia ma'i he 15 mau helu no ka haneri mau keiki. 'O ka mea pō'ino, hiki i nā'ikepili ke ho'ohālikelike i nā ki'i i hō'ole'ole'ia, no ka mea,'o ka hapa nui o nā ma'i e wehe'ole'ia.

Ke ulu nei ka ma'i ma nā kaikamahine. A hō'ike'ia nā kauka'o ka kumu ia o ka nui o nā hihia o ka ho'omohala'ana o nā psychophysiological a me nā pūnāwai hānai.

Nā Genetics

'O ka ma'i Allaardi ka ma'i i pili i ke kāne,'o ka hapa hemahema ma ka X chromosome. 'Ekolu mau mea i hō'ike'ia i ka wā o nā keikikāne me kā Klinefelter syndrome i loa'a nā hō'ailona like'ole. No nā kāne keikikāne me kahi genotype XY ma'amau, he ma'i make kēia ma'i.

'O nā mea a pau o ke'ano o kēia ma'i ka hopena o nā ho'ololi pōkole. 'O ia, ma mua o ka'ohana o ka'ae'ana'a'ole i loa'a kahi ma'i o ka Molisa. 'O ka pa'i'ana o ka ma'i hemahema mai ka makuahine i ke kaikamahine he mea hiki'ole. 'O ka pilikia e hānau'ia kahi keiki'elua me kēia ma'i pilikino he'u'uku loa a ua emi iho i lalo o ho'okahi pakeneka.

Inā ho'okomo'oe i nā kānāwai o Mendel, a laila,'o nā wāhine i loa'a i ho'okahi keiki me kēia ma'i, hiki ke koho'ia nā koho penei:

• Ke keiki'ōpio;
• 'O ke kaikamahine palekana (33%);
• He keiki palekana (33%);
• 'O ke kaikamahine'ōpiopio (33%).

'A'ole i'ike'ia nā kumu o ka ma'i i kēia manawa, ke ho'omau'ia nei ka noi'i.

'O Pathomorphology

Ho'okomo nā kānaka'epekema a me nā kauka i nā'ano like'ole e ho'okumu i ka ma'i Aicardi. 'O ke ki'i o ka lolo ma ka ho'olālā ho'okanui magnetic kekahi o nā mea ma'amau, akā hiki ke'ike'ia ke ki'i a pau ma ka autopsy wale nō. I ka wā o ka no'ono'o'ana i ka lolo, hiki ke'ike'ia nā'ano anomalies ma ka ho'oulu'ana o ka'ōpū neural:

• Ho'opiha a pale paha i ka nele o ka callosum kino;
• E ho'ololi i ka hakahaka o ka pīpī kinai;
• Nā hihia kūpono'ole;
• 'O nā kimeha me nā mea hū.

Ke hō'ike nei ma lalo o ka microscope i nā hana'ino i loko o ka pūnaewele pū o nā wahi i pāku'i'ia. Ma ka waihona kālā he mau'ano'ano like paha, e like me ka thinning of tissues, ka emi'ana o ka nui o nā moku a me ka pua'a, akā, ka pi'i'ana o nā cones a me nā ko'oko'o.

Ke Kulanui

Pehea e'ike ai nā keiki me ka ma'i o Aikardi? 'O nā hō'ailona ma mua,'a'ole i kūpono loa, no ka mea ua hānau'ia nā keiki ma ka manawa, ma o nā hānau hānau maoli a nānā i ke olakino. Ho'omaopopo i nā hanana hou i'ekolu mau mahina me ka hō'ike'ole'ana i ka lā'au, a laila, aia nā ma'i epileptic. Ka mea, e hōʻike mai iā ia i loko o ka palapala o ka pūkaʻina retropulsivnyh symmetric clonic-tonic spasms o na lala. I loko o ka hapanui o nā hihia, pili pū kēia me nā'ōpū o nā pu'upu'u pale. I nā mea ko'iko'i, ho'omaka'ia ka ma'i mua o ka ma'i i ka malama mua o ke ola. Epileptic ke kāʻili 'ana i ole paʻapū ka lapaʻauʻia.

Ma ka neurological kūlana o ia mau keiki, he emi o ka iwipoo nui like 'ole, hoemiia Muscle leo, akā, ia mea hoʻokahi-kapakahi reflexes disinhibition paha, conversely, paresis a me ka lōlō. Eia kekahi, he hapa o ka po'e ma'i i ka ho'omohala'ana i ka skele: agenesis o ka vertebrae a me ka nele o nā iwi'ao'ao. 'O kēia ke alaka'i'ana i nā loiloi scoliotic i kahaki'ia i ke kū'ana.

Nā diagnostics

I kēia manawa,'a'ohe mau hilina'i kūpono e kōkua ai i ka'ike'ana i ka ma'i Aicardi. 'A'ohe mea hiki ke hana i nā dia diastic diabetes ma ke ka'ina prenatal, no ka mea,'a'ole i'ike mua'ia ka pū'āi no ka ulu'ana i kēia ma'i.

Hiki i kekahi ne'elogist ke kākau i kahi noi e kuhikuhi ana i nā hō'ailona pono. Eia kēia mau mea:

• Nānā;
• Ophthalmoscopy;
• Ke kohopili 'ana;
• Ho'ohālikelike i ka nānā'ana;
• 'O kahi'ōpū o kahi kuamo'o.

'O kēia ka mea e hiki ai ke'ike i ka nele o kahi callosum paipu a me ka hō'ailona o ka hemispheres o ka cerebral, ke kū'ana o nā cysts.