'O ka pane o Gaucher: nā kumu a me nā'ano o ka lā'au ho'omalu

'O ka pane'ana o ka Gaucher he ma'i āpau, i kau'ia ma muli o ka nele o kahi enzyme i komo i nā hana hana kūmole ma ke kelepona. Ke ulu ka ma'i, ulu nā pūpū o nā pūnaeho pūnaewele i nā mea a me nā'ōpū.

'O kahi huaka'i pōkole i ka mo'aukala

Ka pane o Gaucher - he aha ia? Ua'ike mua'ia ke ahulau ma kahi mamao loa o 1882, i ka manawa i hō'ike'ia ai e Charles f. Gaucher, ke kauka Lapa'au i kona mau hō'ailona ma ka mea ho'omanawanui i ka mea nui.

I ka makahiki 1924, ua ho'omau nā kauka lapa'au i ka hō'ulu'ulu i ka waiwai momona me ka ma'i o nā pūnaehana pūlohelohe, a laila e ho'omohala i kahi mana'o o ka mea nāna e ho'oponopono i ka ma'i.

I ka makahiki 1965, ua hō'oia nā mea lapa'au o ka National Institute of Health o ke American i ka ho'okumu'ia'ana o nā pūpū ma'i'ole e hopena ma muli o ka hemahema i ke kino o ka enzyme glucocerebrosidase. 'O nā hualoa'a o ka'ike i loa'a ka mea i loa'a i ka loa'a'ana i ke kumuhana no ka ho'omohala'ana i kahi hana o ka ho'omeheu ma ke'ano o ka hana ho'ololi o ka huhū. 'A'ole i'ae'ia ka ho'ohana'ana i ke'ano hou i ka lawelawe'ana i ka ho'opau'ana i ka ma'i a pau, akā ua hā'awi'ia kahi manawa e ho'onāwaliwali loa ai i kāna mau hō'ailona.

Ka pane o Gaucher: ka ho'ona'auao. He aha ia?

Hō'ike ka'ikepili i ka helu'ana o ka heluna kanaka 100,000 no ka li'ili'i o ka 1% o nā kānaka me ka hānai ma'i'ole,'o ia ka mea e ulu ai ka ma'i. Ua ho'onui nui'ia ke ala a kuhi'ia ma waena o ka po'e Iudaio - nā malihini mai ka'āina'o'Eulopa Hema. No laila, ua mana'o nui'ia'o ka hopena o Gaucher e like me ke'ano ma'i o ka lāhui'ana. 'O ka'oia'i'o, ua like ka lō'ihi o ka pālahalaha like ka hemophilia a me nā ma'i'ē a'e e pili ana i nā lysosomes pūnaewele.

Nā'ano

Ho'omaopopo nā kānaka kūikawā i nā'ano ma'i:

1. Ke loa'a'ole ka neuropathy - ke'ano o nā ma'i ma'amau, i ka hapanui o nā kānaka he asymptomatic. Me ka hō'eha ikaika'ana o ke kino i hō'ike'ia ka ulu'ana o nā kino ma'i. I ka manawa like,'a'ole e pili nā pūpona ma'i i ka'ōpiopio pūnaewele a me ka lolo.
2. Me nā ma'i neuropathic'ano nui - he'ano ma'i like'ole. Hana'ia e ka puka'ana o nā ma'i neurological i ha'i'ia i nā makahiki mua o ke ola. E like me ka hō'ike'ana o nā'ikepili, me ka'ike'ole i ka hō'ailona kūpono a me ka ho'olālā'ana i nā kūpono o ka ho'olālā, pono ka hopena hopena i ka makahiki'elua a hiki i'elua makahiki.
3. Me ka neuropathy mau loa - ua hō'ike'ia ka ma'i ma ka lohi iki o nā'ike pilikino, ke kū'ana o nā hō'ailona neurologic o ke'ano ma'amau. I ka hopena o ka ulu'ana,'o ka ulu'ana o nā pūnaehana palupalu e alaka'i i ka ho'onui'ana i nā'ōpū o loko, i ka pō'ino i ka hanu hanu, ka ulu'ana o ka dementia. He aha ke'ano ko'iko'i'o Gaucher? Hō'ike nā loiloi i ka hapanui o nā ma'i i ola i ka wā'ōpio.

Nā diagnostics

'O ka'ike'ana o nā ma'i pilikino e pono ai ka nānā'ana i ke kino. 'O ke'ano,'o ka hō'ike'ana i ka hō'ailona kūpono e pono ana i ka māka'ika'i o kahi neurologist, pediatrician, he mea lapa'au i nā genetics. I kēia manawa, ho'ohana'ia kekahi mau'ano pono, kahi e hiki ai i nā hopena e hō'ike i ka ulu'ana o kēia ma'i:

1. 'O ka ho'ā'o'ana i ke koko ke'ano ma'amau diagnostically pololei, e hiki ai ke ho'oholo i ka nui o ka enzyme glucocerebrosidase i loko o ka ho'ohui'ana o nā leukocytes microscopic a me fibroblasts.
2. 'Imike DNA - hiki iā ia ke ho'omaopopo i nā ho'ololi o nā kinipona. Hiki hiki ke'ike i ka hō'ailona ma kēia'ano me ka pololei o 90% ma ka wā o ka ulu'ana o ka hānai i loko o ka'ōpū.
3. 'O ka no'ono'o'ana i ka iwi o ka iwi - ke mana'o nei e ho'omaopopo i nā loli ma'i'ole o ka ma'i i loko o ka hanana kiko. 'O ka ho'ohana'ana i ka hō'ailona ma'amau e hiki ai ke hō'oia i ka ma'i, akā'a'ole e'ae e ho'oholo i kahi o nā pūnaewele - e lawe ana i nā gen.

Hō'ike'ike a me nā hō'ailona o ka ma'i

E like me ka mea i hō'ike mua'ia, i ka ho'omaka'ana o ka wā,'o Gaucher ka hopena o ka asymptomatic. I kēia hihia, hiki'ole i ka nele o ka enzyme glucocerebrosidase ke ho'ololi i ka hana o nā'ōpū i loko a'a'ole e ho'ololi i ka pūnaewele'ōpiopio.

Ke ho'omaka'ia ke'ano, ua nui ka ma'i,'ano holomua. I kēia manawa, hiki i ka mea ma'i ke mana'o i ka malaise nui, i ka wā i loa'a i ka'eha o ka'ōpū, no ka mea,'o ka ulu'ana o nā pūlohelohe pilikino e pili ana i ka'ōpū a me ka ate. Ke ho'onui nei kēia mau'ano i ka leo, a i ka loa'a'ole o ka hō'ailona kūpono a me ka lā'au hō'ailona, ua'ike pinepine lākou i nā'āpana kiko.

'O kēia ka'ike o Gaucher iā ia iho. Ma ka ho'ona'auao 'ana i ia manawa,' a'ole i loa'a, akā na'e, ua mana'o ke koa o Will Smith mai ka ki'i'oni'oni "Focus" i ka'ao'ao'oko'a.

'O ka hō'ike o nā hō'ailona o ka ma'i i ka wā kamali'i ke alaka'i pinepine'ia i ka ulu'ana o nā ma'i iwi. Ke ulu mālie nei nā iwi o ka pēpē, aia i ke kali'ana i ka ulu'ana a me ka ho'okumu'ia'ana o ka pūpū.

Ka pane o Gaucher: ka loina

'O kahi o nā pilikia ko'iko'i i kū i mua o nā po'e i'ike'ia i ka ma'i ahulau, kahi'ano malaise nui ia. 'O kēia, ma ke'ano, ka hopena o nā pilikia o ka'ikepona. 'O nā kānaka i lo'ohia i kēia ma'i i loko o kahi'ano'ele'ele, ua mauluhiluhi lākou ma hope o ka ho'omaha'ana i ka pō.

Ma nā keiki'o Gaucher ka hopena o ke kumu o ka ho'omanawanui a me ka no'ono'o o ka mana'o. No kēia kumu, he pa'akikī iā lākou ke kama'ilio me ko lākou po'e hoa, pā'ani me nā hoaaloha, e pā'ani i nā ha'uki, e nānā i nā hana a'o, a komo i ka nohona o ka lehulehu.

'O ke kaumaha o ka noho'ana o ka mea ho'omanawanui e hiki ai ke ho'ololi i ke'ano. Hiki ke ho'ohenehene'ia ke keiki no ka lawa'ole o ka ulu, ka piha, me ka underdevelopment o ka nui muscle. 'O ka po'e i pale i nā ma'i a me nā ma'i nui, pinepine lākou i ka'ae'ole i ka'ikepili waho me nā mana'o kūpono e pili ana iā lākou iho. Hiki ke kōkua i ka ho'opau'ana i nā pilikia i luna nei e hiki ai ke a'o i kekahi mea loio.

Nā hopena kūpono

I ka loa'a'ole'ana o ka lā'au lapa'au,'o ka hopena o kēia ma'i he mea mau loa ia:

• 'O ka hamopilapili nui i nā'ōpena'alea;
• 'O ka hō'ino'ana i ka huhū a me ka palahalaha;
• Nā Spasms o ke larynx, a hiki i ka wā e pa'a loa ai ka hanu;
• Ka ulu'ana o ka'ōlohelohe hanu'ana, ka pinepine'ana o ka mumū o nā mumū;
• 'O ke'ano o ka hana hana'ino i ka iwi o ka iwi, nā'oki;
• 'O ka make'ana o ka iwi iwi.

Hana

'A'ole ia i ka wā ma mua,'o ka hopena ka hopena wale nō ka ho'opau'ana i nā hō'ailona nui o ka ma'i. Mai ka makahiki 90 o ke kenekulia i hala, ua ho'omaka ka ho'ohana'ana i ke'ano o ke enzyme therapy, kahi i ho'okomo'ia ai kahi glucocerebrosidase i ho'ololi'ia i loko o ke kino. Ke kope o ka enzyme kope i nā hana o ka māhele maoli i loko o ke'ano o ke koko a ho'opiha hou i kona hemahema i ke kino. Hiki i nā hopena me kahi mea waiwai ke ho'opau i nā hō'ailona maika'i'ole o ka ma'i, a ma kekahi mau mea e kāpae i ke kūkulu'ia'ana o nā pūlohelohe pilikino.

No ka ho'oma'ema'e i ke kūlana ma'amau, ua ho'onohonoho'ia nā mea ma'i i nā hō'ailona. Me ka pi'i'ana o ka ma'i i loa'a i ka lawe'ia'ana o kekahi o ia manawa. I kekahi mau mea, hiki i ka loli o ka iwi iwi ke ho'oponopono i ka pilikia.

I ka hopena

Ka pane o Gaucher - he aha ia? 'O ke'ano,'o ka hō'ailona o ka hō'ailona me ka hō'ailona hō'ailona. 'O ka holomua o ka hana'ana ma'ane'i e hō'ike pololei ana i ka'ike o nā ma'i pilikino i ka wā mua, ka ho'omaka mua'ana o ka ho'okele. 'O ka pane o ka hopena i ka pilikia e alaka'i i ka ho'oulu'ana i nā pilikia nui, a'o ka hopena o ka nele o ka mālama pono'ana, he pinepine ka hopena pepehi.