Ke ala e ola ai nā keiki me ka ma'i Svakhman-Diamond

Inā loa'a i ka pēpē li'ili'i he 100 mau mele no ka malama mua o kona ola, he mau pinepine kona, he wai, he pu'u momona nui a aneane'a'ole makemake, a laila hiki iā mākou ke'ike i ka ma'i o Sevakhman-Diamond. I nā keiki,'o ka ma'i ke kumu o kēia mau hō'ailona.

Ka mo'olelo mo'olelo: nā kumu

I ka makahiki o ka makahiki 1964, ua hō'ike mua nā mea'epekema'o Bodian a me Sheldon i nā hō'ailona o kēia ma'i, e kapa ana i ka pilikia o ka pancreas. Ma hope o kekahi manawa, ua ho'oholo nui kahi'enekema'epekema e no'ono'o pono i kēia kūlana, a ua'ike'ia he'ano'ano'ē a'e o ke'ano ma'i. No laila, he ma'i ma'i'o Shvahmana-Diamond.

'O kēia ma'i e ho'onāukiuki loa i nā pēpē. 'Ike'ia e nā'ikepili kahi ma'i o kahi he 50,000 mau keiki. Eia nō na'e, hiki ke ma'i, a no loko o ke'ano o ke kino,'o ia ho'i, ua lawe'ia i ke keiki mai nā mākua'elua ma kahi'ano ho'oku'u autosomal. 'O ke kumu o kēia ka'ina hana,'o ia ka ho'ololi'ana o kahi māhele o ka 7kromromoma o ka mo'o, e hō'ike'ia ana e SBDS hō'aho. 'O kēia pū'ano kahi pu'upu'u kūikawā, kahi i loko o kēlā me kēia'ōpili kanaka, akā,'o ka helu nui loa i'ike'ia i ka pancreas. 'O ka hopena, i ka manawa e hana'ia ai ka ho'ohui'ia'ana o ke'ano, ka hopena o ka lipocrine i loko o kēia'ōpena, ua ho'opau'ia ka lipase production a, no laila, aia kahi hemahema o kēia enzyme. 'Oiai'a'ole i'ike maopopo'ia ka ma'i, a'a'ole'ike'ia ka'oihana pono o ka gening mutation, ua maopopo he, me ka ho'onāukiuki'ana i ka pancreas, he hana weliweli ho'i ia i ka iwi o ka iwi.

'O ka hapanui o ka po'e i loa'a i kēia ma'i i loa'a kēia maha kino'ole mai ko lākou mau mākua mai. Akā, aia kekahi mau hihia ho'opau i ka manawa i'ike'ia ai ka ma'i i ka wā o ka ho'omohala'ana i ka'ōpū i ka hopena o nā ma'i mumps a i'ole, e like paha me Coxsackie.

Syndrome Schwamman-Diamond: nā hō'ailona

'O kēia ma'i lapa'au e'ike'ia ana e ka lō'ihi o ka ulu'ana i ka'ike a me ke kino. Hiki i nā hō'ailona ke hō'ike mai ka hānau'ana, a mai ka makahiki'eono, me ka ho'omaka'ana o ka ho'okomo'ia'ana o nā mea'ai.

• 'O ka hō'ailona mua a keu loa o ke ahulau pinepine pinepine a me ka diarrhea ma'amau. Ho'ohanohano'ia ka noho e kona momona momona, ke kala a'ele'a a me ka'alani fetid. Ho'omaopopo nā mea kūikawā i ka ste stereohoea.
• Ma muli o ke'ano o ka hopena mau loa, ho'omaka ke keiki e wikiwiki i ka kaumaha a me ka'ona, ka mea e alaka'i pinepine ai i ka dystrophy.
• 'O nā kamali'i me Svakhman-Diamond ka ma'i e ulu pinepine i nā ma'i, no ka mea, ua nāwaliwali loa ka'ōnaehana kamepiula.
• 'O ke'ano o ka momona o ka momona ka hopena o ke koko - ke'ano heemia o ke'ano he'ole, neutropenia (he emi iho ma ka hana palekana), thrombocytopenia (he kūpono i ke kāpili'ia o ke koko a, ma muli o ka hopena o ka hala o nā koko). Ho'omaopopo pinepine'ia'o Pancytopenia - he emi iki i nā kilo koko.
• Nā ma'i Hormonal e alaka'i i ka loli a me ka lō'ihi o ka wā (ma nā hihia hope).
• Ho'opilikia ka na'au a me ke kino neuropsychic.
• Eia kekahi,'o nā ma'i me ka ma'i o Shvakhman-Diamond he iwi'eha'eha iwi paha,'o ka uhaki'ana i ke'ano o ka mineral, he mau kīnā'ole.

Ma ke'ano o ka ma'i e hana ai, ma muli o ka hopena o ka ma'i a me kāna'ike. Eia kekahi la'ana, me ke kūlana ha'aha'a o kēia ma'i,'a'ole'o nā ma'i a pau a me nā hō'ailona i hiki mai, akā'o ke'ano ko'iko'i e hō'ike'ia ma ke'ano wikiwiki a me ka maika'i'ole.

'Oia'i'o,'o ka ma'i e pili ana i ka nohona o nā ma'i a me nā kahu. Pono pono ke keiki, mālama, a nānā. 'O ka mea ho'i e pono ai ka ho'omaha pinepine'ana i nā kaukino ma nā ke'ena o nā ke'ena'ē a'e, ke kū'ai'ana i nā lā'au lapa'au e mālama ai i ke ola a me ka olakino o kēlā mau keiki. Eia kekahi, pono nā mea li'ili'i i ka mea'ai, a me ke ola a pau.

'O ka hō'oia'ana o ka ma'i

No ka hō'ailona'ana i ka ma'i, pono pono ke ho'ohālikelike iā ia mai ka cystic fibrosis, me kēia'ano ma'i like'ole. 'O ka'ōpū fi'ili'i'o Cystic kekahi'ano ma'i pilikino'ano nui o ka pancreas. No ka ho'oholo'ana i ke kikowaena pololei, ua kau'ia ke'ano o ka mahele o ka elastase (enzyme) ma nā mea fela a me nā mea wela. Inā ua ho'onui'ia ka mana'o o ka sodium chloride i loko o ka ipu hao, a ua ho'oha'aha'a'ia ka elastase ma ka ho'ouka'ana, a laila ua kūpono ka ho'ā'o'ana no cystic fibrosis. Inā'ole, hana ke kauka me kahi ma'i i kapa'ia'o Shvakhman-Diamond Syndrome.

'O ka'ike'ana i kēia'ano pilikino'a'ole i ma'alahi loa, e like me ka mea ma'amau, ua ho'opuka'ia nā hō'ailona. No laila, hiki i kekahi o nā pilikino kūpono ke ho'omana'o i ke kū'ana o kēia ma'i. 'O ka pa'akikī o nā mea i ho'ākāka'ia e hō'oia i ka syndrome, komo nā hana ma lalo nei:

1. Pono ke kauka e 'ohi pono i ka hana hana, e nīnau'olu'olu i nā mākua, i ka manawa i loa'a ai i ke keiki nā hō'ailona'ano ma ke'ano he mushy stool, ka nele o ka'ai, ka paona a me nā hō'ailona'ē a'e. Ma ke ala, hiki i ka wī i nā keiki me ka Shvakhman-Diamond ma'i ka hiki i nā manawa he 14 i ka lā.
2. Kauka pono möakäka hou mōʻaukala, Ua haawiia no ka ohana o ka maʻi, e like me kii mai pehea pinepine i ke keiki i maʻi infectious maʻi.
3. A laila e ninaninau pono i ka mea ma'i: ka ana o ka mahana a me ke kaumaha, e'ike i ka pulse pulse, ho'olohe i ka phonendoscope o ka na'au a me ke akemoku, e'ike ana i nā'ōpū o loko.
4. Ke alaka'i'ia nei nā hō'ailona hō'oia o ke koko a me nā feces. 'O ka mea ma'amau, hō'ike'ia kahi steatoreyu i'ōlelo'ia. Ua pilikia loa ke'ano o ke koko, akā,'o ke kō,'o ia ka mea ma'amau.
5. Ua kau'ia ke a'o'ana i ka mimi. I ka ho'onui'ana o ka mimi, ka protein, erythrocytes a me nā leukocytes ua ho'onui'ia.
6. Ma hope o kēia mau noi e pono ai ka CT, MRI o nā'ōpū a me ka ultrasound. Inā loa'a kēia ma'i, ua ho'okūpa'a piha'ia nā mana o ka pancreas.
7. Ma ke'ano he kūlana, e alaka'i ka pediatric i ka mea ma'i i kahi kūkākūkā'ana me nā genetics and gastroenterologist. Hiki paha iā'oe ke nānā i ka iwi o ke kino a me ka hopena o kahi nephrologist.
8. Akā'o ka hō'ailona DNA i'oi aku ka maika'i a kūpono.

Nā hana ho'olālā

'O ka ho'omalu'ana i nā ma'i me Schwamman-Diamond syndrome ka mea nui e mālama i nā hana nui.
No ka hana'ana i kēia, ho'ohana i ka ho'okele - ke ho'ololi'ana i nā enzymes i'ike'ia a me nā hormones. Ho'omākaukau'ia ka pancreatin i nā mea ki'eki'e e lawe'ia no ke ola. Pono pono ho'i e ho'iho'i i ke'ano toto. I kēia hihia,'oi aku ka ma'alahi o ka ma'i anemia. Inā loa'a nā ma'i'eha'eha (no ka'ōlelo'elepona i ka ma'i he nui ka ma'i'ana o ke keiki) a laila e ho'ohui lākou i nā lā'au lapa'au. I loko o nā ma'i i'ike'ia ma ke'ano ko'iko'i, e ho'ohana i ka radiation a me ka chemotherapy, a me ka unuhi'ana i nā iwi.

Pā'ani

'O ka noho'ana o ia mau ma'i, he'oko'a me nā ka'ao lā'au lapa'au, e pili mau loa i ka mea'ai ma'amau. He mea nui ka calorie e pili ana i nā protein a me nā momona o kēia manawa. Pono ka'ai i loko o kēia hihia i 150% o nā calorie mai ka'ai'ana o nā keiki ma'amau i kēia makahiki. He mea oi loa nui no nā mea maʻi i umi pakeneka underweight. Ho'ohui pū me nā huahana, ho'ohana'ia kekahi'ano'oihana kūikawā: nā huila lapa'au e pili ana i nā māmā cow (inā he ma'i hānai, a ho'ohui'ia). 'O ka pa'a'ana i ka lawelawe'ana i ka lā'au olaola, no ka mea,'o ka nui o nā ma'i pahū nui loa, ua holoi koke'ia nā mea nui mai ke kino.

Nā Wanana

Ma ka pili'ana i nā wānana, e kau'ia ia mea ma ka kūpono o ka hō'ailona a me ke'ano o ka mea ma'i, a me ka ma'i o ka ma'i. Ma nā hihia pa'akikī, hiki'ole i nā keiki ke ola i nā makahiki 7, a me nā'ano kūlahi'ole - hiki i ka iwakālua a'oi a'e paha.