'O ka ma'i Laa-Sachs. 'O ka ma'i ma'i'ole

'O ka ma'i a Thea-Sachs he ma'i i ho'oili'ia, ma ke'ano wikiwiki o ka ulu'ana, e hō'ino'ia ai ka pūpū o nā pūpū me ka lolo o ke keiki.

'O ka ma'i mua i ho'ākāka'ia e ka'ōlelo Pelekane'o English'o Warren Tey a me Bernard Sachs o nā mea'anā'auhonua'Amelika i ka 1900. Ua kōkua nui nā mea'epekema i ka ho'ona'auao'ana i kēia ma'i. 'O ka ma'i ma'i'o Teya-Sachs he ma'i ma'amau. Predisposed no ka mea, i kekahi mau lāhui nā pūʻulu. 'O ka pinepine o kēia ma'i e pili ana i ka heluna o ka po'e French French a me Louisiana ma Kanada, a me nā Iudaio e noho ana ma'Eulopa Hema. Ma ke'ano ma'amau,'o ka lō'ihi o nā hihia ma ka honua he 1: 250,000.

Nā kumu o ka ma'i

'O ka ma'i Thea-Sachs i loko o ka mea nāna i ho'oilina nā genes mai nā mākua'elua. I ke kumu o kahi o nā mākua wale nō ka mea halihali o ka pū,'a'ole e ma'i ke keiki. Akā,'o ia ka mea lawe i ka ma'i i 50% o nā hihia.

Inā he kanaka i ho'ololi'ia ke'ano, e ho'opau kona kino i ka hana'ana o kekahi enzyme - hexosaminidase A, a'o ia ke kuleana o ka pipili'ana o nā lipid kūlohelohe ma'amau i nā pūnaewele (gangliosides). 'A'ole hiki ke wehe i kēia mau mea mai ke kino. 'O kā lākou hui'ana e alaka'i i ka pale'ana i ka hana o ka lolo a me ka pō'ino i nā pūnana nerve. 'O kēia ke kumu o ka ma'i o Thea-Saks. 'O nā ma'i i'ike'ole'ia ma kēia'atikala.

Nā diagnostics

Me nā ma'i'ē a'e o nā keiki hou, hiki ke'ike'ia kēia ma'i i ka wā mua. Inā kānalua nā mākua i ka ma'i o kā lākou pēpē mai ka ma'i o Tay-Sachs, pono'oe e hele wikiwiki i ka oculist. Ma hope o nā mea a pau, ka mua hoailona o keia maʻi weliweli o ke kamako iki-ula ke kina ole, i ka mea i ike ia ma ka hoʻopaʻa 'ana o ka fundus o ke keiki. Hiki ke kahi i'ike'ia no ka hō'ili'ili'ana o nā gangliosides ma nā pū o ke retina.

A laila,'o nā ha'awina e like me ka hō'ailona ho'ā'o (ka helu nui o nā koko) a me ka ho'opili'ana o nā neurons i ka microscopic. Hō'ike ka hō'ike'ike'ia inā hana'ia ka hana'ana o ka pā'ani A hexosaminidase. E hō'ike ana nā kānana kānal e loa'a nā gangliosides i loko o lākou.

Inā'ike mua nā mākua i ka lawe'ana o lākou i kahi'eha'eha, a laila pono pono ke hele i kahi hō'ailona hō'ike, i mālama'ia i ka hebedoma 12 o ka hāpai'ana. I ka wā o ke a'o'ana, lawe'ia ke koko mai ka placenta. No ka hopena o ka ho'ā'o, ho'omaopopo'ia inā ua ho'oili'ia e nā keiki nā gen genant mai kona mau mākua mai. Ho'opa'a'ia kēia ho'ā'o'ana i nā'ōpio a me nā po'e'ele'ele me ka'ike like'ana o nā hō'ailona like'ole o ka ma'i a me ka hō'eha palapu.

Ka ulu'ana o ka ma'i

'O ke keiki hānau, nā ma'i o ka ma'i o Thea-Saks, ua like nā keiki a pau a ua'ano maika'i loa. He mea ma'amau ke loa'a'ole ia mau ma'i ma'amau i ka manawa koke, akā, i ka manawa o ka ma'i i mana'o'ia e ka hapalua makahiki wale nō. 'Elua mau mahina e hana like ke keiki me kona mau hoa. 'O ia ke mālama pono i ke po'o, nā mea i loko o nā lima, ke kani i kekahi leo, hiki paha ke ho'omaka'ana e lele.

Ma muli o ka ho'oka'awale'ana o nā gangliosides ma nā pūnaewele, ua hō'ili'ili lākou i mea e hiki ai i ka pēpē e nalo i nā mākau loa'a. 'A'ole pane ka keiki i nā po'e a puni, ke nānā aku nei kona maka i kekahi wahi, akā, ua'ike'ole ka mana'o. Ma hope o ka ho'omaka'ana o kekahi manawa pōpō. Ma hope mai, lilo ka maka o ke keiki i'ano'ano puppet. Nō kāu, na keiki me ka pohihihi keia maʻi i i pili me ka noʻonoʻo retardation, mai e mau loa ana. I nā ma'i o Tay-Sachs, ua pa'i ka pēpē a'a'ole hiki ke ola i 5 mau makahiki.

Nā hō'ailona o ka ma'i ma nā kamali'i:

• I'ekolu mau mahina i hala ka ho'omaka'ana o ke keiki e pale aku i ka pilina me ke ao waho. Hō'ike'ia kēia ma ka'ike'ole i ka po'e kokoke, hiki iā ia ke pane wale i nā leo nui, hiki'ole ke ho'ohuli i ka hihio ma luna o ke kumuhana, u'i nā maka,'ike'ia ka'ike'ana o nā hihi.
• I ka 10 mau mahina, ho'emi'ia ka hana o ka pēpē. He mea pa'akikī iā ia ke ne'e (noho,'ōwili, huli). 'O ka'ike a me ka lohe'ana e lilo i mea'ūpiliki'i, e ulu ana ka na'au'ole. I mahuahua ai ke poo nui (macrocephaly).
• Ma hope o 12 mau mahina, loa'a ka ma'i i ka ma'i. Ho'omaopopo ka mana'o o ke keiki no ka ho'omaopopo'ana, ho'omaka wikiwiki'o ia i ka lohe, ka hihi'o, hana'ekene, pilikia i ka hanu'ana,'ike'ia ke kāohi.
• I nā mahina he 18, ua ho'onele loa'ia ke keiki i ka lohe a me ka'ike'ana, ka ho'onāukiuki'ana, nā'ākuhi spastic, i ke'ano o ka'ōpū. 'A'ole pane nā haumāna i ka mālamalama a ua lole. Eia kekahi, e ulu a'e ka diavebral rigidity ma muli o ka hopena o ka lolo.
• Ma hope o 24 mahina, ma'i ka pēpē i ka bronchopneumonia a make pinepine i mua o 5 mau makahiki. Inā ua hiki i ke keiki ke ola lō'ihi, hiki iā ia ke ho'onui i kahi pilikia o ke kūlike i nā kū'ē'ē o nā hui pu'upu'u like'ole (ataxia) a me ka ho'ēmi'ana o nā mākau akamai, e holo nei ma waena o 2 a me 8 mau makahiki.

Hō'ike'ia ka ma'i o Thea-Sachs ma nā'ano'ē a'e.

Ka lawa'ole o nā'ōpiopio o hexosaminidase A

Ke ho'omaka kēia'ano o ka ma'i i loko o nā keiki i piha i ka makahiki 2 a 5. Ke ulu nei ka ma'i ma mua o nā kamali'i. No laila,'a'ole i'ike koke'ia nā hō'ailona o kēia ma'i ma'i. Loa'a i ke'ano o ka na'au, ka pīhoihoi i nā hana. 'A'ole hiki i kēia mea ke hāpai i ka mana'o o nā po'e mākua.

A laila ua hana'ia kēia mau mea:

• Loa'a ka nawaliwali o ka ma'i;
• Kū li'ili'i li'ili'i;
• 'O ka'ōlelo ho'opi'i a me ka hō'eha i nā mana'o hana.

'O ka ma'i ma kēia makahiki ke alaka'i aku nei i ka hemahema. Noho ke keiki i nā makahiki 15-16.

'O ka'ōpiopio'ōpiopio'ōpiopio

Ho'omaka ka ma'i i ka ne'e'ana ma 6-14 mau makahiki. He wahi palupalu paha, akā i ka hopena, ua makapō ka mea ma'i, hō'eha'eha, nāwaliwali o nā'i'o, hiki paha i ka lolo o ka hopena. Ma hope o ka noho'ana me kēia ma'i no nā makahiki he nui, make nā keiki i ka moku marasmus.

Ke'ano o ka hexosaminidase hapa

Loa'a i ka po'e i ola no 30 makahiki. 'O ka ma'i ma kēia'ano he lohi māmā a, ma ke'ano he kūlana, e holo mālie ana. Aia mau naʻau i loko nā poʻohiwi o, slurred olelo, clumsiness, ua hoʻemi manao, 'ano' abnormalities, Muscle nawaliwali, ke kāʻili 'ana. Ua'ike koke'ia ka ma'i o Thea-Sachs ma ke'ano ma'amau i ka hopena, no laila,'a'ole hiki ke hana i nā wānana no ka wā e hiki mai ana. Akā, ua akaka loa ka ma'i i ka hopena.

Ke'ano o nā ma'i o Sa-Sachs

'O kēia ma'i, e like me nā'ano a pau o ka idiocy,'a'ole i loa'a nā'ano o ka lā'au. Ho'okumu'ia nā ma'i i ka mālama'ana i ka lā'au a me ka mālama pono. 'O ka ho'ohana pinepine'ana i nā lā'au lapa'au e kau'ia ana i ka hopu'ana'a'ole hana. 'Oiai'a'ole hiki i nā kamali'i ke'ati iho i ka ho'olālā a loa'a pinepine iā lākou e hānai iā lākou ma o ka'ō'ili. 'O ka ma'i'ole o kahi keiki ma'i e nāwaliwali loa, no laila, pono'oe e mālama i nā'ano kaulike. 'O ka ma'amau, make nā keiki no ka ma'i viral.

'O ka pale'ana i kēia ma'i he mahele pilikino e pili ana i ka'ike'ana i ka ho'ololi'ana i nā'ano'ano e hō'ike'ia ana i ka ma'i o Tay-Sachs. Inā kekahi, a laila,'a'ole ka mana'o e ho'ā'o e loa'a nā keiki.

Inā ma'i kāu keiki

I ka hale mālama mea pono e aʻo pehea e hana postural nōkahea a me nasogastric wehena. E hānai i ka pēpē ma o ka'ōpili, e mālama pono ho'i'a'ole he moe i ka'ili.

Inā he mau keiki ola'ē a'e'oe, pono'oe e hana i kā lākou ninaninau'ana no ka hiki'ana mai o ka hanauna kanaka.